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종양 유전학 검사

종양환자 및 가족의 유전자돌연변이를 직접염기서열분석법(Sequencing)을 이용하여 유전자에 돌연변이가 있을 경우 가족의 돌연변이 검사를 통해 암발생의 위험군을 발견하고 진단적 선별검사를 통해 환자를 조기에 발견하는데 도움을 주는 검사방법입니다. 종양 환자의 일부는 유전적 형질에 의해 종양 발생의 감수성이 증가하고 후대에 그 유전형질이 전달되는 '유전성 종양 증후군'으로 임상적으로 발현되게 됩니다. 유전성 종양은 젊은 연령에 호발하고, 가족내에 두 명 이상의 환자가 있으며 여러 장기에 종양이 발생하는 특징이 있는데 많은 경우는 종양 감수성을 일으키는 유전자가 알려져 있어서 임상적으로 의심되는 환자에서 유전자 돌연변이 검사를 통해 원인 유전자 발견과 가족 구성원에서의 종양 발생 위험군을 조기에 발견하여 선별검사를 통한 조기 진단이 가능하게 됩니다. 2018년부터는 차세대염기서열분석법(Next Generation Sequencing)을 도입하여 다양한 panel 검사를 시행하고 있습니다.